NUAK 家族,SNF1 样激酶,2; NUAK2
SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号:NUAK2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,302,0...
SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号:NUAK2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,302,0...
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
遗传学定位:Chr.4 基因组坐标(GRCh38):4:1-190,214,555▼ 正文突变的温度敏感啮齿动物细胞系 ts13 在暴露于不允许的温度时,在 S ...
肱桡骨/多发性骨连接综合征,包括▼ 正文Keutel 等人(1970)在第三表亲父母的 3 个儿子中,有 2 个描述了肱桡骨骨联结。Frostad(1940)报告...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因;ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体:包含 ABL2/ET...
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征,200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征(TAR)病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因(200-kb...
精神发育迟滞,X染色体连锁17;MRX17精神发育迟滞,X染色体连锁31;MRX31细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,100,...
具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体;CMSHGNC 批准的基因符号:CD2AP细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,477,7...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1,以前为视杆单色性 1,以前为视杆单色性 1;以前;RMCH1,以前 有证据表明,在 Pingelapese 岛民...
细胞遗传学位置:Chr.9 基因组坐标(GRCh38):9:1-138,394,717▼ 正文已知培养细胞系中有五个孤立的温度敏感(ts) 细胞周期特异性突变由人...
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号:KYNU细胞遗传学位置:2q22.2 基因组坐标(GRCh38):2:142,877,664-143,055,833(...
ODD 综合征发育不良综合征;ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良(ODDD) 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因(GJA1; 121014...
肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
美拉尼西亚金发皮肤/头发/眼睛色素沉着 11,蓝色/非蓝色眼睛 此条目使用了数字符号(#),因为 TYRP1 基因(115501) 中的纯合突变已被证明是美拉尼西...
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号:CATSPERE细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,4...