肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Jones 和 Smith（1973）描述了两个具有相似畸形模式的男性表兄弟，包...

细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,400,001-108,500,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（6...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号：ZMYND19细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,582,0...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...

HGNC 批准的基因符号：MIR134细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,054,687-101,054,759（来自 N...

HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...

SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号：NUAK2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,302,0...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：LYNX1细胞遗传学定位：8q24.3 ...

SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...