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腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症（OI11）是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因（607063）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

MEACHAM 综合症一些米查姆综合征患者的 WT1 基因（607102）存在突变。另请参见 Denys-Drash 综合征（194080），一种具有重叠临床特征...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

HGNC 批准基因符号：DVL2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,225,342-7,234,517（来自 NCBI）▼ 正文...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

早期复极综合征▼ 说明心电图（ECG）早期复极，定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处（J 点）相对基线升高至少 1.0 mm（0.1 mV），表现为 QRS...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

HGNC 批准基因符号：ZNF117细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,971,772-64,991,036（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:198,700,001-207,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD）和溃疡性...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

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