KH型剪接调节蛋白;KHSRP
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号:SRRD细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,483,877-26...
有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2(EMPF2)缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因(614785)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...
鸟苷酸环化酶激活蛋白,光感受器 1;GCAP1鸟苷1,视网膜;GUCA1HGNC 批准的基因符号:GUCA1A细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh3...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
HEN1 甲基转移酶,拟南芥,同源物; HEN1染色体 1 开放解读码组 59; C1ORF59HGNC 批准的基因符号:HENMT1细胞遗传学定位:1p13.3...
HGNC 批准基因符号:HYKK细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)▼ ...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMAP1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:70,667,883-70,8...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
膜联蛋白 XIII; ANX13膜联蛋白,肠特异性;ISAHGNC 批准的基因符号:ANXA13细胞遗传学定位:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:1...
天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2;NRAMP2二价阳离子转运蛋白1;DCT1二价金属转运蛋白1;DMT1HGNC 批准的基因符号:SLC11A2细胞遗传学定位:12q...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体:卡拉克综合症,包括这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA),这里称为...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
癫痫性脑病,婴儿早期,5;EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5(DEE5)是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因(182810)杂合突变引起的。▼ ...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...