CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

层粘连蛋白 B2，前；LAMB2，前HGNC 批准的基因符号：LAMC1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,023,420-18...

胱氨酸中毒，眼部非肾病胱氨酸中毒，良性非肾病眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（CTNS；CTNS；606272），对应到染色体17p13。▼ 说明眼部非肾...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

汗孔角化症，播散性浅表光化性，3；DSAP3细胞遗传学定位：1p31.3-p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼...

HGNC 批准基因符号：SNRPA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,751,203-40,765,389（来自 NCBI）▼...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

PP3501HGNC 批准的基因符号：MFSD12细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,538,275-3,557,586（来自 ...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

DOPEY 家族成员 1; DOPEY1DOP1KIAA1117HGNC 批准的基因符号：DOP1A细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

AGT2β-丙氨酸丙酮酸转氨酶β-丙氨酸氨基转移酶IIHGNC 批准的基因符号：AGXT2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,99...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

NKG2FHGNC 批准的基因符号：KLRC4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 ...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LSM10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,393,436-36,397,908（来自 NCBI）▼ 说...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

MYLEHGNC 批准的基因符号：DEXI细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,928,891-10,942,468（来自 N...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...