范马尔德格姆综合征 1; VMLDS1
脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1(VMLDS1) 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的纯合突变引起...
脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1(VMLDS1) 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的纯合突变引起...
HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病(HSAN6) 是由染色体 6p12 上 DST 基因(113810) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
DEAH框多肽36G4 解析酶 1; G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶; RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号:DHX36细胞遗传学位...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31(COXPD31) 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因(602241) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
嵌合蛋白,β-2GTP 酶激活蛋白,RHO,3; ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3; RHOGAP3此条目中涉及的其他实体:包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
有证据表明对特定语言障碍 5(SLI5) 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因(615404) 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍(CDG1U) 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因(603564) 纯合或复合杂合突变引起...
PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2; PAF2过氧化物酶体型ATP酶1; PXAAA1HGNC 批准的基因符号:PEX6细胞遗传学位置:6p21.1 基因...
PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...
类似 TSPY; TSPYLHGNC 批准的基因符号:TSPYL1细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,274,858-116,2...
骨质疏松症,婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5(OPTB5) 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1(OSTM1;607649) 的...
HELO1HGNC 批准的基因符号:ELOVL5细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,267,404-53,348,950(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...
RNA,U83A 小核仁; RNU83AsnoRNA,U83AHGNC 批准的基因符号:SNORD83A细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:PRR11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,155,746-59,206,709(来自 NCBI)▼ ...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
HGNC 批准的基因符号:LSM3细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,178,817-14,201,122(来自 NCBI)▼ 说...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 AHGNC 批准的基因符号:MEF2A细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,565,417-...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1; APPBP1HGNC 批准的基因符号:NAE1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,802...