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IKK-ε 的抑制剂；SIKEHGNC 批准的基因符号：SIKE1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,769,479-114,7...

已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

11 号染色体开放解读码组 95； C11ORF95此条目中涉及的其他实体：包含 C11ORF95/MKL2 融合基因包含 C11ORF95/RELA 融合基因H...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎）遗传...

锌指蛋白，克鲁佩尔型，9； KOX9HGNC 批准的基因符号：ZNF16细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,930,358-14...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

HGNC 批准的基因符号：PSPN细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,375,148-6,375,933（来自 NCBI）▼ 说...

锌指蛋白 338； ZNF338HGNC 批准的基因符号：ZFP64细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:52,084,011-52,...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：DOK6细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,400,888-69,849,087（来自 NCBI）▼...

转录因子 17； TCF17KID1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ZNF354A细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,7...

ZFP568HGNC 批准的基因符号：ZNF568细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,916,332-36,997,932（...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1； MAP3K7IP1HG...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

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