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蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤,由 Alibert(1835) 首次报道(并命名)。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型,定义为红皮病,超...

巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...

miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...

HGNC 批准的基因符号:ARMC2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,848,422-109,053,040(来自 NCBI)▼ ...

睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...

NIPSNAP,线虫,同源物,14-硝基苯基磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP1细胞遗传学位置:22q12...

HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...

结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...

肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...

免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...

骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...

HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...

锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...