NF

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...

结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...

肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...

免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...

骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...

HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...

锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...

GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...

HGNC 批准的基因符号:LACRT细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,630,811-54,634,895(来自 NCBI)...

第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...

ZSCAN19HGNC 批准的基因符号:ZNF449细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,344,796-135,363,413(...

RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...

菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...

HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...

miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号:MIR27B细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,085,445-95,0...

无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...