ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶; ATM
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
SEC61 复合体,伽马亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61G细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:54,752,253-54,759...
CTRP4HGNC 批准的基因符号:C1QTNF4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,589,667-47,595,304(来...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 10(CDCBM10) 是由染色体 19p13 上的 APC2 基因(612034) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明复杂...
p41-NOXHGNC 批准的基因符号:NOXO1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,978,917-1,981,469(来自 ...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
HGNC 批准的基因符号:LACRT细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,630,811-54,634,895(来自 NCBI)...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
ZSCAN19HGNC 批准的基因符号:ZNF449细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,344,796-135,363,413(...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...
miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号:MIR27B细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,085,445-95,0...
锌指蛋白 289,ID1 调节,前; ZNF289,前HGNC 批准的基因符号:ARFGAP2细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:4...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...