过氧化物酶体反式2-烯酰辅酶A还原酶;PECR
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号:RPL34细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:108,620,576-108,630,48...
BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
下丘脑高尔基体表达蛋白,19-KD;HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号:NSG2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
HGNC 批准基因符号:PIGY细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,520,998-88,523,776(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...
溶酶体相关跨膜蛋白 4, βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4A细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,032,650-20,05...
BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
RAD30,酿酒酵母,B 的同源物;RAD30BHGNC 批准的基因符号:POLI细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,269,...
COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129;GM129...
KIAA1205HGNC 批准的基因符号:PRR12细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,591,182-49,626,439...
有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2(TNDM2)是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因(600509)杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...
VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号:VAV3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,571,161-107,965...
CRP2-结合伙伴;CRP2BP;CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2;ATAC2HGNC 批准的基因符号:KAT14细胞遗传学定位:20p11.23...
HGNC 批准的基因符号:C7orf31细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:25,125,772-25,180,354(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:HAT1细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:171,922,461-171,983,686(来自 NCBI)▼ ...
乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...
KIAA0259HGNC 批准的基因符号:TOPBP1细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,600,238-133,661,941...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号:EIF2B2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,002,9...
ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号:SUCLA2细胞遗传学定位:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:47,...
HNK1 磺基转移酶;HNK1STHGNC 批准的基因符号:CHST10细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,391,860-10...
延伸蛋白 3,酿酒酵母,同源物KAT9HGNC 批准的基因符号:ELP3细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,090,232-28,...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
HGNC 批准的基因符号:NCOR1细胞遗传学定位:17p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,029,157-16,215,534(来自 N...
BORC, 子单元 7染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32DIASKEDINHGNC 批准的基因符号:BORCS7细胞遗传学定位:10q24.32...