免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B11HGNC 批准的基因符号：UGT2B11细胞遗传学定位：4q13.2 ...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号：HS3ST5细胞遗传学定位：6q21-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

法尼酯 X-激活受体，β，假基因；FXRBHGNC 批准的基因符号：NR1H5P细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,200,00...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...

智力低下，常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44（MRT44）是由染色体17q25上的METTL23基因（615262）纯合突...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 1；PPPDE1HGNC 批准的基因符号：DESI2细胞遗传学定位：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,653,126-...

Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 BLNK 缺陷有证据表明这种形式的无γ球蛋白血症（此处称为AGM4）是由染色体10q23.2上的BLNK基因（60451...

BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...

HGNC 批准基因符号：SBNO1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,289,109-123,364,847（来自 NCB...

GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase，酿酒酵母，同源物伸长因子 4，大肠杆菌，同系物；EF4HGNC 批准的基因符号：GUF1细胞遗传学定位：4p1...

HGNC 批准基因符号：TOLLIP细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,274,371-1,309,632（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:297,570-300,321（来自 NCBI）▼ 说明ZCC...

KIAA1827HGNC 批准的基因符号：ZNF528细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,397,849-52,418,40...

微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

SEC11，酵母，A 的同系物信号肽酶复合物，18-KD 子单元；SPC18HGNC 批准的基因符号：SEC11A细胞遗传学定位：15q25.2-q25.3 基因...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号：TNS1细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,799,791-218,033,982（来自...

OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...

长非编码 RNA HOXAAS3长链非编码RNA HOXAAS3HGNC 批准的基因符号：HOXA-AS3细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

长基因间非编码 RNA 178；LINC00178CUDRHGNC 批准的基因符号：UCA1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

CAMKII 抑制蛋白，αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号：CAMK2N1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,482,...

OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

HGNC 批准的基因符号：THAP9细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,900,735-82,919,969（来自 NCBI）▼...