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果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...

色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...

死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...

转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号:NFASC细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,828,652-205,022,822(...

DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号:DHX29细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,256,055-55,307,694(来...

SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...

OX2CD200HGNC 批准的基因符号:CD200细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,332,573-112,362,812(...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.(1975)报告了一个家庭,其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...