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细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号：CNTLN细胞遗传学位置：9p22....

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEGHGNC 批准的基因符号：EGFL6细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,5...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

短肋多指综合征，IV 型； SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症，BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良（SRTD） 是指一...

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

有证据表明磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症（PSPHD） 是由染色体 7p11 上 PSPH 基因（172480） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征贾肯等人（1997...

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