血管心外膜物质;BVES
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
HZF9HGNC 批准的基因符号:ZNF273细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,877,603-64,937,316(来自 N...
褪黑激素2;MLSN2长瞬态受体电位通道 3;LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号:TRPM3细胞遗传学定位:9q21.12-q21.13 基因组...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
类似二氢二羧酸合成酶,线粒体;DHDPSLHGNC 批准的基因符号:HOGA1细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,584,38...
NKG2EHGNC 批准的基因符号:KLRC3细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,412,315-10,420,595(来自 ...
miRNA1915HGNC 批准的基因符号:MIR1915细胞遗传学定位:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:21,496,562-21,496,...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
KIAA0013HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11A细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,615,144-32,639,...
HGNC 批准基因符号:GPR33细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:31,482,875-31,488,039(来自 NCBI)▼ 说...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3;BSSP3HGNC 批准的基因符号:PRSS12细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:1...
信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...
肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体:由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症,包括有证据表明,merosin 缺陷型先天性肌营养不良...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2(GAMOS2)是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因(30...
POLY(A)聚合酶相关结构域蛋白7; PAPD7PAP 相关结构域蛋白 7聚合酶、DNA、σ; POLS拓扑异构酶相关功能蛋白4-1TRF4,酿酒酵母,同源物;...
PEX5相关蛋白;PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号:PEX5L细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,79...
HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
BCKDH 激酶;BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号:BCKDK细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,108,386-3...
免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1;IRTA1HGNC 批准的基因符号:FCRL4细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,573,...
UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号:UBL4A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X...
转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...
与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...
反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号:HIF1A-AS2细胞遗传学定位:14q2...
Devriendt et al.(1996)提出,在两个兄弟中观察到的疾病为常染色体隐性遗传,但也承认不能肯定地排除X染色体连锁隐性遗传。两兄弟的父母都是健康的非...