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半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号：MKRN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,557,087-12,583,713（来自 NCBI）▼ 说...

ZPR9HGNC 批准的基因符号：ZNF622细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16,451,519-16,465,800（来自 NC...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号：PDE12细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,556,274-57,656,49...

HGNC 批准基因符号：NMB细胞遗传学定位：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,655,132-84,658,199（来自 NCBI）▼ 克...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

FBXO47HGNC 批准的基因符号：FBXO47细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,936,432-38,967,403（来自 ...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

F8BDXS1253E细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...

RAD30，酿酒酵母，B 的同源物；RAD30BHGNC 批准的基因符号：POLI细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,269,...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

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