KIAA1933HGNC 批准的基因符号：PRMT7细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,311,019-68,360,870（...

脑特异性受体样蛋白 A；BSRPAHGNC 批准的基因符号：SEZ6L2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,871,159-2...

miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号：MIR130A细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,641,198-...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB ​​2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：SPRR1A细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,984,081-152,985,814（来自 NCBI...

糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,00...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

FAM90A 副本 6HGNC 批准的基因符号：FAM90A20P细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,293,354-7,298,5...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...

HGNC 批准基因符号：FILIP1L细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:99,828,811-100,114,501（来自 NCBI）...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号：RALGPS1细胞遗传学定...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白（THBD；188040）在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...

SPKHGNC 批准的基因符号：SYMPK细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,815,410-45,863,147（来自 N...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

HGNC 批准基因符号：SPRR2C细胞遗传学定位：1q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-156,600,000▼ 说明SPR...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号：RCC2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,406,760-17,439,67...

肢体表达 1, 鼠标, 同源物HGNC 批准的基因符号：LIX1细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,091,867-97,142,61...

视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号：RBBP5细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,086,142-...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4H 型夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4H 型腓骨肌萎缩症神经病，4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型（CM...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...