UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,4-半乳糖基转移酶,多肽 4;B4GALT4
β-1,4-半乳糖基转移酶 4HGNC 批准的基因符号:B4GALT4细胞遗传学定位:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,211,742-11...
β-1,4-半乳糖基转移酶 4HGNC 批准的基因符号:B4GALT4细胞遗传学定位:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,211,742-11...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2;SAPAP2HGNC 批准的基因符号:DLGAP2细胞遗传学定位:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:73...
HGNC 批准基因符号:PBX3细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,747,373-125,967,377(来自 NCBI)▼ ...
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
HGNC 批准的基因符号:RASGRP4细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,409,058-38,426,219(来自 NCB...
染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号:AIRIM细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,681...
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失(HH3)是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因(PROKR2)杂合突变引起;607123)在染色体20p12...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
锌转运蛋白1;ZNT1HGNC 批准的基因符号:SLC30A1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:22,406,019-22,413,741(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准基因符号:SEMA6A细胞遗传学定位:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:116,443,555-116,574,823(来自 NCBI)...
羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号:PRODH2细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,799,...
锌指蛋白 90,小鼠,同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白;FIK,包括HGNC 批准的基因符号:ZFP90细胞遗传学...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
HGNC 批准的基因符号:CHRFAM7A细胞遗传学定位:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,360,566-30,393,900(来自 NC...