磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 K 类蛋白;PIGK
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因(FH;)纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症(FMRD)136850)在染色体 1q43 上。FH基因杂合...
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2,果蝇,同源物;CV2HGNC 批准的基因符号:BMPER细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:HYAL4细胞遗传学定位:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,763,708-123,877,481(来自 NCBI)...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
HGNC 批准基因符号:GPR6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,978,311-109,980,720(来自 NCBI)▼ 克隆...
卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
γ-微管蛋白复合蛋白2;GCP2γ环复合蛋白,103-KD; GRIP103SPC97,S. Pombe,同系物;SPC97ALP4,酿酒酵母,同源物; ALP4...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质,200-KDBRR2,酵母,同源物U5-200KDKIAA078...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
snoRNA, U90HGNC 批准的基因符号:SCARNA7细胞遗传学定位:3q25.33 基因组坐标(GRCh38):3:160,514,907-160,51...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
PROLYL 4-羟化酶,α-2 子单元HGNC 批准的基因符号:P4HA2细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,190,147-...
左心室致密不全 9,包括;LVNC9,包括扩张型心肌病-1Y(CMD1Y)和左心室致密化不全-9(LVNC9)是由染色体15q22.1上的TPM1基因(19101...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
PC8PC7淋巴瘤蛋白转化酶; LPCHGNC 批准的基因符号:PCSK7细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,204,337...
平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白,36-KD;HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号:SLC29A2细胞遗传学定位:11...