染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 4; CHD4
Mi2-βHGNC 批准的基因符号:CHD4细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,570,082-6,607,379(来自 NC...
Mi2-βHGNC 批准的基因符号:CHD4细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,570,082-6,607,379(来自 NC...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41(CILD41)是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因(611398)纯合突变引起的。据报...
细胞遗传学位置:4q21 基因组坐标(GRCh38):4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等(2002...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...
GAN 有证据表明巨轴突神经病-1(GAN1)是由 gigaxonin 基因(GAN;)的纯合或复合杂合突变引起;605379)在染色体 16q23 上。▼ 说明...
在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号:KCMF1细胞遗传学定位:2p11.2 基...
MAP 激酶磷酸酶 7;MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号:DUSP16细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,47...
α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...
HGNC 批准基因符号:NLK细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,042,677-28,206,074(来自 NCBI)▼ 说...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,9;PRKM9C-JUN激酶2;JNK2HGNC 批准的基因符号:MAPK9细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5...
破坏的减数分裂 cDNA 1,酵母,同源物LIM15HGNC 批准的基因符号:DMC1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,50...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4(EVR4)是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506)突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...
JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号:BLZF1细胞遗传学定位:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,368,195-169,396...
MSPBHGNC 批准的基因符号:MSMB细胞遗传学定位:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:46,033,313-46,046,269(来自 N...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...
半胱天冬酶招募结构域蛋白4;CARD4HGNC 批准的基因符号:NOD1细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,424,527-30,...
NPSHGNC 批准的基因符号:NPS细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:127,549,309-127,553,540(来自 NC...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
MCH3HGNC 批准的基因符号:CASP7细胞遗传学定位:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,679,194-113,730,909(来自...
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号:SLC13A5细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,684,719-6...
PEMPT此条目中代表的其他实体:PEMT1,包括PEMT2,包括HGNC 批准的基因符号:PEMT细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...
细胞核中的凋亡染色质缩合诱导剂; ACINUSHGNC 批准的基因符号:ACIN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,058,...
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号:MIR23A细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,587-13...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
HGNC 批准的基因符号:PJA1细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:69,160,746-69,165,453(来自 NCBI)▼ 克...