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AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...

胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号:ACOT12细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:81,308,609-81,3...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白;ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号:AZIN2细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征(OES)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)突...

JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是一...

PLBFLJ30866HGNC 批准的基因符号:PLB1细胞遗传学定位:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:28,496,060-28,644,142(...

USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...

HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...

息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号:TNR细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,315,194-175,743,595(...

POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...

基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...