脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 23;SCAR23
有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23(SCAR23)是由染色体 6p22 上 TDP2 基因(605764)纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...
有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23(SCAR23)是由染色体 6p22 上 TDP2 基因(605764)纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...
AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...
胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号:ACOT12细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:81,308,609-81,3...
LGALS12GALECTIN 12HGNC 批准的基因符号:LGALS12细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:63,506,084...
PRELISLOWMO,果蝇,同源物,1;SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号:PRELID3A细胞遗传学定位:...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,β;cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体:包含 cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,αcGKI-α,包括HGNC 批准...
TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白;T2BPHGNC 批准的基因符号:TIFA细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GR...
平滑肌瘤病、食管和外阴,伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病;ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶;HSSTHGNC 批准的基因符号:NDST1细胞遗传学定位:5q3...
鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白;ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号:AZIN2细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33...
OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征(OES)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)突...
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
有证据表明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是一...
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号:INPPL1细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,223,563-...
PLBFLJ30866HGNC 批准的基因符号:PLB1细胞遗传学定位:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:28,496,060-28,644,142(...
USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...
LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3;ASP3HGNC 批准的基因符号:MXRA8细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,352,6...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...
息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...
RESTRICTINHGNC 批准的基因符号:TNR细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,315,194-175,743,595(...
POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...