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miRNA661MIRN661HGNC 批准的基因符号:MIR661细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,945,191-143,...

HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...

激活素 β-E, 包含 HGNC 批准的基因符号:INHBE细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,455,307-57,458,...

莫比乌斯综合症;MBS莫比斯序列细胞遗传学定位:13q12.2-q13 基因组坐标(GRCh38):13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征;BDMR细胞遗传学定位:2q37 基因组坐标(GRCh38):2:230,100,001-242,19...

蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物,52-KD;P52(RIPK)P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...

HGNC 批准基因符号:NEU4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,809,193-241,817,413(来自 NCBI)▼ ...

OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号:MSLN细胞遗传学定位:16p13.3 基...

抽搐,家族性发热,4有证据表明家族性热性惊厥-4(FEB4)是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因(602851)的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...

AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...