脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...

HGNC 批准基因符号：PXN细胞遗传学定位：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,210,447-120,265,730（来自 NCBI）...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

HGNC 批准的基因符号：RALYL细胞遗传学定位：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:84,182,787-84,921,844（来自 NCBI）▼ ...

鳞状细胞癌相关癌基因 5；SCRO5HGNC 批准的基因符号：DCUN1D5细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:103,050,68...

CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号：CATSPERB细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（...

有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓（CAVIPMR）是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因（616846）纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...

法尼酯 X-激活受体，β，假基因；FXRBHGNC 批准的基因符号：NR1H5P细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,200,00...

LCR-β；LCRB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,269,925-5,304,186（来自 NCBI）▼ 说明血红蛋白β（...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

15q12 染色体上的 GABRB3 基因（137192）杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5（ECA5）易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ...

遗传学定位：1p31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性...

线粒体外膜 6 的转位，酵母，同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号：TOMM6细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,787,6...

互补组 G（FANCG）范可尼贫血是由染色体 9p13 上 FANCG 基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因组不稳定的临床和遗传...

miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号：MIR449B细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,170,646-55...

导管上皮相关环蛋白，染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号：TRIM62细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33,145,39...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

ARIADNE, 果蝇，同源物，2ARI2三联体结构域蛋白 1; TRIAD1HGNC 批准的基因符号：ARIH2细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GR...