M 相磷酸蛋白 6; MPHOSPH6
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
亲环蛋白, 33-KD; CYP33亲环素EHGNC 批准的基因符号:PPIE细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,738,882-...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
tRNA-SER,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA(UCN)由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体(9个精...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
原肌球蛋白、骨骼肌β;TMSBHGNC 批准的基因符号:TPM2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,681,993-35,690,...
杂合性缺失,染色体 11,区域 2,基因 A;LOH11CR2A乳腺癌抑制剂候选者 1;BCSC1HGNC 批准的基因符号:VWA5A细胞遗传学定位:11q24....
TETRANTPO1,酿酒酵母,同源物;TPO1HGNC 批准的基因符号:MFSD10细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,930,5...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
tRNA-THR(ANTICODON AGT)2-2转移 RNA 苏氨酸 15;TRNAT15HGNC 批准的基因符号:TRT-AGT2-2细胞遗传学定位:6p2...
甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...
HGNC 批准基因符号:CYP2C18细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,683,729-94,736,190(来自 NCB...
内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障;KTCNCT家族性圆锥角膜,伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...
HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:ATP9B细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,069,394-79,378,283(来自 NCBI)▼ 说...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...
SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白;SGNPHGNC 批准的基因符号:SPATS2L细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,305,8...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
tRNA 威布托辛合成蛋白 3,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TYW3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,733,15...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...