癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70（DEE70）是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因（608723...

闭塞带 3；ZO3HGNC 批准的基因符号：TJP3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,708,384-3,750,813（来自...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

再生胰岛来源，大鼠，同系物; REG石蜡碱胰石蛋白，分泌；PSPSHGNC 批准的基因符号：REG1A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:7...

HGNC 批准基因符号：GNG13细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）▼ 说明异三聚...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 J；HIST1H4J组蛋白基因簇 1，H4JHIST1 簇，H4JH4组蛋白家族，成员E；H4FEH4/EHGNC 批准...

表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号：MUC21细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

P25TIHGNC 批准的基因符号：PI15细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,824,534-74,855,029（来自 NC...

TATA框结合蛋白相关因子2ITAF2I TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，28-KD；TAFII28HGNC 批准的基因符号：TAF11细胞遗传学定位：6...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

肌肉限制性卷曲蛋白; MURCHGNC 批准的基因符号：CAVIN4细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,576,867-100,...

跨膜分子与反应蛋白模块；TMTSPHGNC 批准的基因符号：THSD1细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,377,167-52...

原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

PIPPINHGNC 批准的基因符号：CSDC2细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,561,010-41,576,666（来自...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...

冷休克域蛋白 A; CSDA冷休克域蛋白 A1; CSDA1DNA 结合蛋白 A; DBPAHGNC 批准的基因符号：YBX3细胞遗传学定位：12p13.2 基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白，160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号：AQR细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...

细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,001-9,200,000关于骨密度（BMD）遗传异质性的讨论，参见BMND1（60...