干骺端塑形不足、脊柱发育不良和过度生长
莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征,伴有...
莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征,伴有...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常(SSMGA)是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因(611510)纯合突变引起...
V 型短肋多指综合征;SRPS5此条目中代表的其他实体:短肋胸廓发育不良 7/20,包括多指畸形;SRTD7/20,包含在内本条目使用数字符号(#)是因为有证据表...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
HGNC 批准基因符号:SNX7细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,661,319-98,760,500(来自 NCBI)▼ 说明...
▼ 正文Carlin(1983)通过一维十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)和高分辨率二维凝胶电泳分析了人-小鼠体细胞杂交体的碘化细胞表面多肽。人...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
KLRAP1致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 A,成员 1;KLRA1LY49, 小鼠, 同源物LY49LHGNC 批准的基因符号:KLRA1P细胞遗传学定位:1...
转运蛋白,ABC,MHC,1ATP 结合框,亚科 B,成员 2;ABCB2ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,1ABC 转运蛋白,MHC,1肽转运蛋白 ...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
阴离子交换蛋白 4;AE4HGNC 批准的基因符号:SLC4A9细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,360,194-140,37...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
SRC 家族相关磷酸蛋白 1;SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白,55-KD;SKAP55HGNC 批准的基因符号:SKAP1细胞遗传学定位:17q21.32 基...
刺激反式作用因子,50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号:TRIM22细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,689,7...
钠/氢交换剂调节因子 1;NHERF1ERM 结合磷酸蛋白,50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号:NHERF1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号:P2RX5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,673,227-3,696,155...
NKG2EHGNC 批准的基因符号:KLRC3细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,412,315-10,420,595(来自 ...
细胞遗传学定位:21p13-q11 基因组坐标(GRCh38):21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在 3 岁时...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
HGNC 批准基因符号:KLLN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,859,158-87,863,533(来自 NCBI)▼...
有证据表明 Luscan-Lumish 综合征(LLS)是由染色体 3p21 上 SETD2 基因(612778)杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征(L...
HGNC 批准基因符号:NRXN3细胞遗传学定位:14q24.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:78,170,373-79,868,291(来自 ...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...