HGNC 批准的基因符号：HSF4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,163,761-67,169,941（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白；MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1；EBITEIN1HGNC 批准的基因符号：M...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

snRNA、U1ARNA、U1 小核；RNU1HGNC 批准的基因符号：RNU1-4细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,740,...

VGL3HGNC 批准的基因符号：VGLL3细胞遗传学定位：3p12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:86,937,973-86,991,149（来自 NCB...

有证据表明，对先天性巨结肠病 2（HSCR2） 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体（EDNRB; 131244） 的基因变异赋予的。▼ 说明这...

韦尔戈普洛斯等人（1997） 研究了一个叙利亚近亲亲属，其中有 6 个个体的 LDLR 基因（606945） 中的 cys646 至 arg 突变纯合，导致家族性...

GGT，II-M 型GGTL6GGTLA4HGNC 批准的基因符号：GGTLC1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,985,...

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:50,400,001-73,300,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

小头畸形、前脑无裂畸形和胎儿宫内生长迟缓▼ 临床特征维洛斯等人（1990） 描述了一位来自摩洛哥的阿拉伯同胞，其中 4 名儿童患有宫内生长迟缓（IUGR）、小头畸...

染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号：NPAP1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,675...

FBL12HGNC 批准的基因符号：FBXL12细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,810,270-9,819,079（来自 N...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

AD037HGNC 批准的基因符号：RASSF4细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:44,959,802-44,995,891（来...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

推定的 HELA 肿瘤抑制因子；PHTSHGNC 批准的基因符号：LYPD1细胞遗传学位置：2q21.2 基因组坐标（GRCh38）：2:132,643,286-...

ST6GalNAc VI唾液酸转移酶 7F；SIAT7FHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC6细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 3 中HGNC 批准的基因符号：NEK3细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,132,64...

先天性气管支气管狭窄很少见。气管支气管畸形似乎是胚胎发育第 13-15 阶段（约 4 至 6 周）前肠发育缺陷或停滞的结果。在许多情况下，气管支气管异常是综合征的...

miRNA200CMIRN200CHGNC 批准的基因符号：MIR200C细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,963,699-...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

PELOTA，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PELO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,804,04...

H1 RNA；H1RNAHGNC 批准的基因符号：RPPH1细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,343,071-20,343,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF174细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,401,215-3,409,364（来自 NCBI）▼...

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...