CACTIN,剪接体 C 复合物子单元; CACTIN
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HGNC 批准基因符号:DMKN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,497,220-35,513,649(来自 NCBI)▼...
血影蛋白,β-V;BSPECVHGNC 批准的基因符号:SPTBN5细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,848,146-41,...
对神经母细胞瘤-3(NBLST3)的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因(105590)的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:MIR134细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,054,687-101,054,759(来自 N...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
HGNC 批准基因符号:FAM9B细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:9,024,232-9,034,127(来自 NCBI)▼ 克隆...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
BRI3HGNC 批准基因符号:ITM2C细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,864,185-230,879,254(来自 NC...
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...
腭裂、小头畸形、大耳朵和身材矮小▼ 正文Say 等人(1975)描述了一种“新的”可能是常染色体显性遗传疾病,其特征为腭裂、身材矮小、小头畸形、大耳朵和手异常。一...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
脑酸溶性蛋白 1NAP22,大鼠,同源物; NAP22CAP23,鸡,同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号:BASP1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
PHF4BHC80LHGNC 批准的基因符号:PHF21B细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,881,162-45,010,...
组蛋白基因簇 1,H3DHIST1 簇,H3DH3 组蛋白家族,成员 B;H3FBH3/BHGNC 批准的基因符号:H3C4细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐...
BPY2A带可变电荷,Y 染色体,2;VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号:BPY2细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
HGNC 批准的基因符号:RALYL细胞遗传学定位:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:84,182,787-84,921,844(来自 NCBI)▼ ...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
HGNC 批准基因符号:DLX1细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:172,085,507-172,089,674(来自 NCBI)▼ ...
智力低下,常染色体隐性遗传 31细胞遗传学定位:4q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-65,500,000▼ 临床特征Kus...
PAPLFLJ16165HGNC 批准的基因符号:ACP7细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,083,788-39,111,4...
颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征;MCTT有证据表明 CEBALID 综合征(包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体6;EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号:EFNA2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(G...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...