利本伯格综合症; LBNBG
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...
雄激素受体相关蛋白 54;ARA54HGNC 批准的基因符号:RNF14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-14...
智力低下,常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53(MRD53)是由染色体5q32上CAMK2A基因(1140...
PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号:PCDHA6细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...
神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12D细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,541,733-49,549,094(来自 NCBI...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
猿味蕾特异性基因;STGHGNC 批准的基因符号:C6orf15细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,111,223-31,112...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
HGNC 批准基因符号:MGST3细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明这种疾病可能是由盐皮质激素受体基因(600983)突变引起的。为了确定盐皮质激素受体(MR)的功能获得性突变是否会导致肾脏重吸收增加和高血压,Gelle...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号:RPL34细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:108,620,576-108,630,48...
ERAP140HGNC 批准的基因符号:NCOA7细胞遗传学定位:6q22.31-q22.32 基因组坐标(GRCh38):6:125,781,115-125,9...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...
HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...
有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛(NEDBASS)是由染色体3p21上的PTPN23基因(606584)纯合或复...
DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...
OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人(1993)报道了一名10个月大的女孩,...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...