遗传基因

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...

雄激素受体相关蛋白 54;ARA54HGNC 批准的基因符号:RNF14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-14...

PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号:PCDHA6细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38...

纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...

神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...

HGNC 批准的基因符号:GAGE12D细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,541,733-49,549,094(来自 NCBI...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...

POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...

UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...

60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号:RPL34细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:108,620,576-108,630,48...

HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...

BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...

有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...

OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人(1993)报道了一名10个月大的女孩,...

前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...