肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 14；LGMDR14肌营养不良症，肢带，2N 型；LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

Wheeler等人（1993）描述了两个兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，患有轻度舞蹈病、单眼水平眼球震颤和白内障。11岁的弟弟的头部和身体运动异常在6岁...

PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号：PDE12细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,556,274-57,656,49...

巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-3（MPPH3）是由染色体 12p13 上 CCND2 基因（123833）杂合突变引起的。▼ 说明这种疾病包括大头畸形、...

HGNC 批准基因符号：NMB细胞遗传学定位：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,655,132-84,658,199（来自 NCBI）▼ 克...

MAP/ERK 激酶 激酶 4；MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶，酵母，同源物KIAA0213HG...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

热休克蛋白，105-KD; HSP105热休克蛋白，110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号：HSPH1细胞遗传学定位：13q12.3...

染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号：CDIN1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:36,579...

生殖细胞核因子；GCNF视黄醇受体相关睾丸相关受体；RTRHGNC 批准的基因符号：NR6A1细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124...

间光感受器基质蛋白聚糖 150；IPM150HGNC 批准的基因符号：IMPG1细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,921,114...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

晚期包膜蛋白 16；LEP16HGNC 批准的基因符号：LCE3D细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,579,381-152,5...

细胞遗传学定位：17p12-q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-33,500,000▼ 临床特征Shahin等人（2010）报道了...

SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号：SCAF1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组...

DFNA39/牙本质发育不全 1 综合征DFNA39/DGI1 综合征DGI1/DFNA39 综合征这种牙本质发育不全和耳聋综合征是由染色体4q21上的DSPP基...

嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...

GPR-9-6HGNC 批准的基因符号：CCR9细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,886,064-45,903,174（来自 ...

TRANSPORTIN核蛋白β-2；KPNB2M9-相互作用蛋白; MIP1输入蛋白 β-2HGNC 批准的基因符号：TNPO1细胞遗传学定位：5q13.2 基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4（MGORS4）是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因（605525）纯合或复合...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（G...

HGNC 批准基因符号：OLFML2A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,777,133-124,814,882（来自 NCBI...

FBXO47HGNC 批准的基因符号：FBXO47细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,936,432-38,967,403（来自 ...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17B染色体 9 开放解读码组 77序列相似性家族108，成员B1；FAM108B1HGNC 批准的基因符号：ABHD17B细胞...

胰岛细胞蛋白 1；LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号：TOX4细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,477,195...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

肾癌分化基因1；RCDG1HGNC 批准的基因符号：C4orf46细胞遗传学定位：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,666,675-158,6...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...