组蛋白基因簇 1，H3DHIST1 簇，H3DH3 组蛋白家族，成员 B；H3FBH3/BHGNC 批准的基因符号：H3C4细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐...

BPY2A带可变电荷，Y 染色体，2；VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号：BPY2细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

HGNC 批准的基因符号：RALYL细胞遗传学定位：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:84,182,787-84,921,844（来自 NCBI）▼ ...

胱抑素相关蛋白，附睾特异性；CRESHGNC 批准的基因符号：CST8细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,491,117-2...

HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...

HGNC 批准基因符号：DLX1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,085,507-172,089,674（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 31细胞遗传学定位：4q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：4:51,800,001-65,500,000▼ 临床特征Kus...

PAPLFLJ16165HGNC 批准的基因符号：ACP7细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,083,788-39,111,4...

颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征；MCTT有证据表明 CEBALID 综合征（包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白，165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号：MYO...

常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

细胞遗传学定位：2q36 基因组坐标（GRCh38）：2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1（161...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

HGNC 批准的基因符号：PARVB细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,999,211-44,172,939（来自 NCBI...

鳞状细胞癌相关癌基因 5；SCRO5HGNC 批准的基因符号：DCUN1D5细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:103,050,68...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：BTBD2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,985,448-2,015,714（来自 NCBI）▼ 克...

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因（120580）纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.（199...

MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号：MIR187细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,904,818-35,...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...

有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...

WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...

U87HGNC 批准的基因符号：SNORD87细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,922,474-66,922,549（来自 NC...