遗传基因

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

MAP1副肿瘤 MA 抗原家族，成员 4；PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号：MOAP1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh...

MIRN9-2miRNA9-2HGNC 批准的基因符号：MIR9-2细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,666,853-88,66...

腭环（TP） 是沿硬腭中线的纺锤形骨隆起。下颌环（TM） 是沿着下颌骨的骨隆起，通常位于下前磨牙的下方。两种外生骨疣通常都以一系列肿胀的形式出现（Suzuki 和...

凯蒂拉等人（1982）描述了一对兄妹患有一种以前未被认识到的不成比例的身材矮小症。弟弟患有气管支气管软化症和进行性脊柱侧弯。在手术治疗脊柱侧凸之前，用周围的丙烯酸...

白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶；LRAPHGNC 批准的基因符号：ERAP2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:96,875,939-96,91...

整联蛋白，β-4，结合蛋白；ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号：EIF6细...

RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...

XK 综合征加西亚-卢里综合征▼ 临床特征汤斯等人（1988） 描述了一个同胞关系，其中有一对患有无脑畸形的双胞胎和一名患有前脑畸形、肱骨和桡骨融合以及少指畸形的...

HGNC 批准的基因符号：RNF11细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,236,273-51,273,447（来自 NCBI）▼ ...

鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：GBP4细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,181,144-89,1...

染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL，鸡，同系物；SOULHGNC 批准的基因符号：HEBP2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRC...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12H细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,579,949-49,587,301（来自 NCBI...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

溶浆原酶HGNC 批准的基因符号：TMEM86B细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,226,638-55,228,763（来...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...

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