遗传基因

POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号：HELQ细胞遗传学定位：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,407,346-83,455,...

UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号：UPK3B细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,510,552-76,516,522（...

60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号：RPL34细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:108,620,576-108,630,48...

HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...

BolA，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：BOLA3细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

有证据表明mirror moving-4（MRMV4）是由染色体17p13上的NTN1基因（601614）杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1；DMAP1HGNC 批准的基因符号：DMAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,213,4...

OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人（1993）报道了一名10个月大的女孩，...

前体淋巴细胞特异性调节轻链；PLRLCHGNC 批准的基因符号：MYL10细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,613,330-1...

下丘脑高尔基体表达蛋白，19-KD；HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号：NSG2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

HGNC 批准基因符号：ZNF3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,063,837-100,082,577（来自 NCBI）▼ ...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

CMRF35 抗原；CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号：CD300C细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

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