房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

细胞骨架蛋白，115-KD； CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号：BFSP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 5； VAMAS5自身免疫性疾病易感基因座，染色体 4 相关细胞遗传学位置：4q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,190,490-1,212,649（来自 NCBI）▼ 正文...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

表面活性蛋白H； SPHHGNC 批准的基因符号：SFTA3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,473,288-36,519,...

全细支气管炎相关粘蛋白样 2； PBMUCL2HGNC 批准的基因符号：HCG22细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,053,4...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

HGNC 批准的基因符号：ATXN7L3B细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:74,537,835-74,545,430（来自 NC...

PECANEX，果蝇，同源物，1KIAA0805KIAA0995HGNC 批准的基因符号：PCNX1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

IRXA2HGNC 批准的基因符号：IRX2细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:2,735,635-2,751,677（来自 NCBI...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2W 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性遗传，2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症（CMT2W） 是由染色...

睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

HGNC 批准的基因符号：PHKB细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:47,461,299-47,701,523（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SVOPL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,594,285-138,701,362（来自 NCBI）▼ ...

凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号：CASP6细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,664,388-109,709,...

KIAA1663HGNC 批准的基因符号：TOB2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,433,494-41,446,801（来...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...

miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号：MIR27A细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,4...

肌肉骨骼暂时激活的新基因；MUSTANGHGNC 批准的基因符号：MUSTN1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,833,121-...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 27（MC1DN27） 是由染色体 15q22 上 MTFMT 基因（611766） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线粒体复...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...