NADPH 氧化酶组织者 1; NOXO1
p41-NOXHGNC 批准的基因符号:NOXO1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,978,917-1,981,469(来自 ...
p41-NOXHGNC 批准的基因符号:NOXO1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,978,917-1,981,469(来自 ...
FP 调节蛋白; FPRPCD9 合作伙伴 1; CD9P1HGNC 批准的基因符号:PTGFRN细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
皮肤/头发/眼睛色素 8,棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8,雀斑/晒伤有证...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
RBPLSUHLHGNC 批准的基因符号:RBPJL细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,306,840-45,317,824...
HGNC 批准的基因符号:MRPS30细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,808,947-44,815,514(来自 NCBI)▼ 说...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 90A; CCDC90AFMP32,酿酒酵母,同源物; FMP32HGNC 批准的基因符号:MCUR1细胞遗传学位置:6p23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3(AGS3) 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2(RNA酶H2C;610330) 编码亚基 C ...
反CD8B;BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18; ZMYND18HGNC 批准的基因符号:SMYD1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...
RHAMMHGNC 批准的基因符号:HMMR细胞遗传学位置:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:163,460,632-163,491,941(来自 NCB...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3A1...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
L3MBT-LIKE 4HGNC 批准的基因符号:L3MBTL4细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,954,717-6,415...
有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...
HGNC 批准的基因符号:SNX17细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,370,616-27,377,535(来自 NCBI)▼ ...
L3MBT-LIKE 2L3MBT,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:L3MBTL2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
lincRNA 1370人胰岛长非编码 RNA 25; HILNC25HGNC 批准的基因符号:LINC01370细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh...
MTBSX细胞遗传学位置:Xq 基因组坐标(GRCh38):X:61,000,001-156,040,895有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论,请参见 6079...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
勒贝尔等人(2006) 描述了来自 8 个无关家庭的 12 名患有肌张力障碍和小脑萎缩的男性患者。平均发病年龄为 27 岁(范围:9 至 42 岁)。八名患者具有...
GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3(AQP3;600170) 分子的特征。丹尼尔斯等人(1998) 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...