应激相关内质网蛋白 1; SERP1
核糖体相关膜蛋白 4;RAMP4HGNC 批准的基因符号:SERP1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,541,998-150,...
核糖体相关膜蛋白 4;RAMP4HGNC 批准的基因符号:SERP1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,541,998-150,...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
TBC1D3AHGNC 批准的基因符号:TBC1D3细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,181,659-38,192,555(来自...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-27(SPGF27)是由染色体14q32上的AK7基因(615364)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体(4个精选例子)...
OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号:POFUT1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,207,...
HGNC 批准基因符号:PARVA细胞遗传学定位:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:12,376,436-12,535,356(来自 NCBI)▼...
与 γ-微管蛋白 2A 环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白;MOZART2AHGNC 批准的基因符号:MZT2A细胞遗传学定位:2q21.1 基因组坐标(GRCh38...
TREM 样蛋白 3TREM 样转录 3;TLT3HGNC 批准的基因符号:TREML3P细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,20...
ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体:HO68,包括HGNC ...
斯钙素相关蛋白;STCRPHGNC 批准的基因符号:STC2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,314,723-173,328,...
甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物,在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发,表现为颈部中线肿块缓慢增大(Greinwald ...
CAPOK 综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病(CAPOK)是由染色体6q24上的SASH1基因(60795...
玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传;ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传,伴有 Nanopht...
生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征(ALKAS)是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因(603464)纯合突变引...
福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
HGNC 批准基因符号:YPEL5细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,147,007-30,160,533(来自 NCBI)▼ 克...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
RHOGDIGDP 解离抑制剂,海兔 RAS 相关 1;GDIA1HGNC 批准的基因符号:ARHGDIA细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38...
DISPANIN,D 亚科,成员 1;DSPD1HGNC 批准的基因符号:PRRT1细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,148,...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白;LIARHGNC 批准的基因符号:ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...
LICHTENSTEIN-KNORR 综合征脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传 19;SCAR19有证据表明 Lichtenstein-Knorr 综合征(LIK...
内皮角膜营养不良,X染色体连锁细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,001-129,500,000▼ 临床特征Schmid等(...
OSFSH3P2HGNC 批准的基因符号:OSTF1细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,088,514-75,147,265(来...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...
谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶;MAAIHGNC 批准的基因符号:GSTZ1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77...
HGNC 批准基因符号:SAP130细胞遗传学定位:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,941,222-128,028,059(来自 NCBI)...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
PSF2,酿酒酵母,同源物;PSF2HGNC 批准的基因符号:GINS2细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,676,198-8...
补充组L(FANCL)范可尼贫血是由PHF9(FANCL)纯合或复合杂合突变引起的;608111)染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血(FA)是一种导致基因...
伴有滤泡分化的基底细胞癌▼ 正文Tozawa和Ackerman(1987)描述了一种新的基底细胞癌临床病理变异,他们将其称为“伴有滤泡分化的基底细胞癌”。他们的报...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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