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膜联蛋白I； ANX1脂皮质素I； LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号：ANXA1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:73,1...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号：GSDMB细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,904,59...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

阿里亚斯等人（1976）描述了委内瑞拉伊拉帕印第安人中一种看似新形式的骨骼发育不良。特征包括短脊柱、短掌骨和跖骨，以及股骨近端和肱骨远端骨骺的显着变化。埃尔南德斯...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

RH-NULL 溶血性贫血，调节器类型RH-NULL 疾病，调节器类型此条目中涉及的其他实体：RH-MOD，包括RH 缺乏综合症，包括有证据表明 RH-null ...

有证据表明色素性视网膜炎 45（RP45） 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道（CNGB1; 600724） 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...

IKK-ε 的抑制剂；SIKEHGNC 批准的基因符号：SIKE1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,769,479-114,7...

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