JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...

G30HGNC 批准的基因符号：DAOA-AS1细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:105,459,055-105,505,681（...

HGNC 批准基因符号：GNG4细胞遗传学定位：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,547,685-235,650,608（来自 NCBI）▼ ...

染色体 15q13-q14 重复综合征，40-KB结直肠腺瘤和癌1；CRAC1此条目中代表的其他实体：结直肠癌，包括 4 种；CRCS4，包括包括染色体 15 在...

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1HGNC 批准的基因符号：ITFG2细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-...

ATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 C；ATP6C真空质子泵，42-KD 子单元V-ATPase，子单元 CATPase，H+ 运输，溶酶体，子单元 D，前...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

连接粘附分子4；JAM4HGNC 批准的基因符号：IGSF5细胞遗传学定位：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,711,771-39,802,...

HGNC 批准基因符号：INHBC细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）▼...

肌营养不良症，肢带，2L 型；LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12（LGMDR12）是由染色体 11p14 上 ANO5 基因（6086...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

KIAA0146HGNC 批准的基因符号：SPIDR细胞遗传学定位：8q11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:47,260,878-47,736,306（来...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10（IMD10）是由染色体 11p15 上 STIM1 基因（6...

HGNC 批准的基因符号：STAT4细胞遗传学定位：2q32.2-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191,029,576-191,246,175（来自...

tRNA-SEC（ANTICODON TCA） 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1；TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸；TRSP蛋白石抑制剂磷...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号：FASTKD3细胞遗传学定位：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,859,159-7,869...

混合谱系白血病，转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因；AF17HGNC 批准的基因符号：MLLT6细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh3...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：RBKS细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:27,781,379-27,890,387（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

AUTS2，前细胞遗传学定位：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育...

TSC22HGNC 批准的基因符号：TSC22D1细胞遗传学定位：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:44,432,143-44,577,344（...

KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病，主要发生在男性中，其特征是异常行为、嗜睡、进食（巨食）和性冲动的间歇性发...