良性复发性眩晕,2; BRV2
细胞遗传学定位:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕(BRV)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请...
细胞遗传学定位:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕(BRV)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请...
MAGEDHGNC 批准的基因符号:MAGED2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,807,745-54,816,015(来自 ...
BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征(BNHS)是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因(603197)纯...
KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号:MARF1细胞遗传学定位:16p13.11...
δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶HGNC 批准的基因符号:ECH1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,815,422...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:BID细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,734,138-17,774,665(来自 NCBI)▼ ...
XAP121HGNC 批准的基因符号:CLIC2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,276,211-155,334,614(来自 N...
HGNC 批准基因符号:BBS5细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,479,494-169,506,655(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
OPA3基因HGNC 批准的基因符号:OPA3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,527,427-45,584,802(来自...
B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号:BTLA细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,463,966-112,499...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
p38-相互作用蛋白;P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号:SUPT20H细胞遗传学定位:13q13.3 基因组...
染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257;TMEM257KIAA1854HGNC Approved...
细胞遗传学定位:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENOQ1...
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15;ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号:KANK1细胞遗传学定位:9p24.3 基因组...
PAK 相互作用交换因子,β;PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号:ARHGEF7细胞遗传学定位:13q34 基因组坐标(GRCh...
RNA 核酸外切酶 4,酿酒酵母,同源物REX4,酿酒酵母,同源物;REX4预防有丝分裂灾难 2,爪蟾,同源物;XPMC2HHGNC 批准的基因符号:REXO4细...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
有证据表明膀胱输尿管反流-3(VUR3)是由染色体8q11上的SOX17基因(610928)杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1;CCRL1PPR1,牛,同源物;蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:ACKR4细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GR...
β-胡萝卜素双加氧酶2;BCDO2β-DIOX-IIβ-胡萝卜素9-素,10-素单加氧酶β-胡萝卜素9-素,10-素加氧酶HGNC 批准的基因符号:BCO2细胞遗...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...