该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

BolA，大肠杆菌，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BOLA1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,899,568-149,9...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3；ASP3HGNC 批准的基因符号：MXRA8细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,352,6...

锌指蛋白 322A；ZNF322A锌指蛋白 489；ZNF489HGNC 批准的基因符号：ZNF322细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLB细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号：ADAM32细胞遗传学定位：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:39,107,529-39,2...

激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...