17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

伍兹-布莱克-诺伯里综合症细胞遗传学定位：Xq26-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-156,040,895▼ 临床特征Woods...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 GHGNC 批准的基因符号：MAFG细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,91...

ADP-核糖基化因子样 4；ARL4HGNC 批准的基因符号：ARL4A细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:12,686,903-12,...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas（1973）报告了希腊同胞有3人，证明胸腺瘤有家族性发...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

膀胱输尿管反流-8（VUR8）是由染色体6p21上的TNXB基因（600985）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR...

HGNC 批准基因符号：MSRA细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,054,292-10,428,891（来自 NCBI）▼ 说明...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

CD33 抗原样；CD33LCD33 抗原样 1；CD33L1OB 结合蛋白 1；OBBP1此条目中代表的其他实体：包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6，膜结合包...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

亲环蛋白，60-KD；CYP60HGNC 批准的基因符号：PPIL2细胞遗传学定位：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,666...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

Smith-McCort 发育不良-2（SMC2）是由染色体 4q31 上的 RAB33B 基因（605950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Smith-Mc...

MPP10HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH10细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,130,634-71,150,101（来...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4（FTDALS4）是由染色体12q14上的TBK1基因（604834）杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...

7SL7L1AHGNC 批准的基因符号：RN7SL1细胞遗传学定位：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,586,580-49,586,878（...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

组织相容性（次要） HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号：ARHGAP45细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准基因符号：RCN3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,528,003-49,543,633（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸激酶 3；TYK3HGNC 批准的基因符号：FER细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,747,897-109,196...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1110HGNC 批准的基因符号：IQSEC3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:66,767-178,455（来自 NC...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...