儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3（FHL3）是由染色体17q25上的UNC13D基因（608897）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR（NEET）; MITONEETHGNC 批准的基因符号：CISD1细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

磷脂酶 A2 受体，180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号：PLA2R1细胞遗传学定位：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,923,93...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...

TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号：DR1细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:93,...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

HGNC 批准基因符号：FGF17细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,039,672-22,048,809（来自 NCBI）▼ 说...

泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子；PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...

CAF1 样因子; CALIFPKG 启动子引导的过量生产 2，酿酒酵母，同源物；POP2HGNC 批准的基因符号：CNOT8细胞遗传学定位：5q33.2 基因组...

K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号：KRT39细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,958,41...

海马内向整流钾通道；HIR；HRK1HGNC 批准的基因符号：KCNJ4细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,426,327-3...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1，脑型；4.1BHGNC 批准的基因符号：EPB41L3细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh3...

DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准基因符号：SYCE1细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,553,899-133,568,291（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：RTKN2细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:62,183,900-62,268,844（来自 NCBI）▼...

内联蛋白2脊髓灰质炎病毒受体样 2；PVRL2疱疹病毒进入介质 B；HVEB脊髓灰质炎病毒受体相关2；PVRR2；PRR2CD112 抗原；CD112HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...

星形细胞瘤中基因过度表达；GOAHGNC 批准的基因符号：TRIM47细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,874,164-75...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶，超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶；超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员1; A...

B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号：B4GALNT3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:459,939-563,509（...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...

GGTL3GGTL5GGT4HGNC 批准的基因符号：GGT7细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,844,720-34,87...

G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体，附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号：ADGRG2细胞遗传学定位：Xp22.13 基...

IAPHGNC 批准的基因符号：ALPI细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,456,153-232,460,753（来自 NCB...