组织因子途径抑制剂;TFPI
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
Dormandy 和 Porter(1961)报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同,两人都喜欢吃糖果,并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...
亨廷顿病样 4;HDL4橄榄桥小脑萎缩 V;OPCA5小脑实质疾病 II;CPD2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17(SCA17)可能是...
亲环蛋白, 33-KD; CYP33亲环素EHGNC 批准的基因符号:PPIE细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,738,882-...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...
HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 F,成员 2NKp65HGNC 批准的基因符号:KLRF2细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
HIF1A抑制剂HIF1A 抑制因子;FIH1HGNC 批准的基因符号:HIF1AN细胞遗传学定位:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,5...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
骨髓抑制性 C 型凝集素样受体;MICLHGNC 批准的基因符号:CLEC12A细胞遗传学定位:12p13.31-p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:9...
纤溶酶原受体KTHGNC 批准的基因符号:PLGRKT细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,357,971-5,438,377(来自 ...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...
非编码 RNA 84;NCRNA00084此条目中代表的其他实体:包括滋养层衍生的非编码 RNA;TNCRNA,包括HGNC 批准的基因符号:NEAT1细胞遗传学...
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
RNH核糖核酸酶抑制剂;RI胎盘核糖核酸酶抑制剂;PRI胞质核糖核酸酶抑制剂;CRIHGNC 批准的基因符号:RNH1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
杂色抑制子 3-9,果蝇,2 的同源物SU(VAR)3-9,果蝇,2 的同源物HGNC 批准的基因符号:SUV39H2细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GR...