含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 1;ZBTB1
HGNC 批准基因符号:ZBTB1细胞遗传学定位:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,503,716-64,533,693(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:ZBTB1细胞遗传学定位:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,503,716-64,533,693(来自 NCBI)▼...
A-激酶锚定蛋白,28-KD;AKAP28HGNC 批准的基因符号:AKAP14细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,895,893-...
丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷(PDHBD)是由染色体3p14上的PDHB基因(179060)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(PDHBD)...
玻璃之心,斑马鱼,同源物,1KIAA1237HGNC 批准的基因符号:HEG1细胞遗传学定位:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,965,710...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号:PPP2R2B细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh3...
尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...
减数分裂核分裂 1 所需,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:RMND1细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,404,762...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白,FAMILY G,成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号:PLEKHG6细...
G蛋白偶联受体124; GPR124肿瘤内皮标志物 5; TEM5KIAA1531HGNC 批准的基因符号:ADGRA2细胞遗传学定位:8p11.23 基因组坐标...
Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号: ADAMDEC1细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,...
miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号:MIR449B细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,646-55...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
导管上皮相关环蛋白,染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号:TRIM62细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33,145,39...
透明带糖蛋白 3A;ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体:包含透明带糖蛋白 3B;ZP3B,包括HGNC 批准的基因符号:ZP3细胞遗传学定位:7q11.23 ...
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...
CSTF64HGNC 批准的基因符号:CSTF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,820,391-100,841,520(来自...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症,此处称为aγ球蛋白血症-2(AGM2),是由免疫球蛋白 ...
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号:DPPA4细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:109,326,1...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...