免疫

A-激酶锚定蛋白,28-KD;AKAP28HGNC 批准的基因符号:AKAP14细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,895,893-...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷(PDHBD)是由染色体3p14上的PDHB基因(179060)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(PDHBD)...

尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...

极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...

有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...

miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号:MIR449B细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,646-55...

透明带糖蛋白 3A;ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体:包含透明带糖蛋白 3B;ZP3B,包括HGNC 批准的基因符号:ZP3细胞遗传学定位:7q11.23 ...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...

有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...