布尔格病
BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到(Samuel, 1932;McKusick 和 Harris,1961)或父子(McKus...
BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到(Samuel, 1932;McKusick 和 Harris,1961)或父子(McKus...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
细胞遗传学定位:10q22 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-80,300,000▼ 测绘Li et al.(2006)在对代表 402 个...
细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-25,200,000关于出生体重作为数量性状的遗传异质性的描述和讨论,参见BW...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
IL12RB1 缺乏症免疫缺陷30(IMD30)是由染色体19p13上的IL12RB1基因(601604)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明IMD30 由常染色体...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
纤溶酶原激活剂抑制剂,2 型;PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SE...
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...