可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

HPLH4HLH4 此处使用数字符号（#）是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4（FHL4）是由突触融合蛋白-11基因（STX11）纯合突变引起；60501...

PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号：PSORS1C3细胞遗传学定位：6p21....

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

MYLEHGNC 批准的基因符号：DEXI细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,928,891-10,942,468（来自 N...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1；CEAL1HGNC 批准的基因符号：CEACAM19细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

AITR 配体；AITRLGITR 配体；GITRLHGNC 批准的基因符号：TNFSF18细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

短钙结合线粒体载体2；SCAMC2线粒体钙依赖性溶质载体；MCSCKIAA1896HGNC 批准的基因符号：SLC25A25细胞遗传学位置：9q34.11 基因组...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

在高度转移的细胞中表达2； EHM2HGNC 批准的基因符号：EPB41L4B细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,171,974...

细胞凋亡相关基因2； ALG2HGNC 批准的基因符号：PDCD6细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:271,646-314,974（...

膜联蛋白I； ANX1脂皮质素I； LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号：ANXA1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:73,1...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2（FHL2） 是由染色体 10q22 上编码穿孔素（PRF1; 170280） 的基因纯合或复合杂合突变...

OMEGA-羟化酶，脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号：CYP4A11细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,929,188-46...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...