基因变异

HGNC 批准基因符号:ATRIP细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,446,737-48,467,645(来自 NCBI)▼ ...

视黄醇脱氢酶,全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号:RDH12细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,701,886-67,...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...

PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...

干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...

磷酸二酯酶 6H,cGMP 特异性,CONE,γHGNC 批准的基因符号:PDE6H细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:14,973...

FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...