基因变异

CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...

早期复极综合征▼ 说明心电图(ECG)早期复极,定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处(J 点)相对基线升高至少 1.0 mm(0.1 mV),表现为 QRS...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...

mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

K6CKB12角蛋白6E;KRT6E;K6E角蛋白 6H;K6HHGNC 批准的基因符号:KRT6C细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):...

小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...

JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...

USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...

红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号:TNR细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,315,194-175,743,595(...