肌球蛋白结合蛋白 C,心脏; MYBPC3
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
HGNC 批准基因符号:ZNF644细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:90,915,304-91,022,035(来自 NCBI)▼ ...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
tRNA 剪接核酸内切酶 54,酿酒酵母,同源物SEN54,酵母,同源物;SEN54HGNC 批准的基因符号:TSEN54细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
OFDS IX口面部手指综合征,IX 型伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征伴有视网膜异常的口面手指综合征▼ 临床特征Gurrieri 等人(1992)描述了 2 ...
HGNC 批准基因符号:CYB561细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,432,304-63,446,639(来自 NCBI)...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号:AGL细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,849,258-99,924,023(来自...
核斑点相关蛋白,70-KD;NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55;CDC55HGNC 批准的基因符号:NSRP1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...
原钙粘蛋白,X染色体;PCDHX原钙粘蛋白 11,以前;PCDH11,前HGNC 批准的基因符号:PCDH11X细胞遗传学定位:Xq21.31 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
转录负调控子 3,酿酒酵母,同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号:CNOT3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,137...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号:BRD2细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38)...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...