基因变异

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号：PHOX2A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...

SDAM此条目中代表的其他实体：尾部发育不全综合征，包括尾部退化综合症，包括骶骨发育，包括SIRENOMELIA，包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...

HGNC 批准基因符号：ZNF341细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,731,996-33,792,269（来自 NCBI...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

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