基因变异

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...

HGNC 批准基因符号:RPS28细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,321,496-8,323,340(来自 NCBI)▼ 说...

肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...

金属刺激素1;MPS1HGNC 批准的基因符号:RPS27细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,990,762-153,992,1...

HGNC 批准基因符号:ATRIP细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,446,737-48,467,645(来自 NCBI)▼ ...

视黄醇脱氢酶,全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号:RDH12细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,701,886-67,...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...