基因变异

HGNC 批准基因符号:RS1细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,639,688-18,672,108(来自 NCBI)▼ 说明...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3;BSSP3HGNC 批准的基因符号:PRSS12细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:1...

HGNC 批准基因符号:KLLN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,859,158-87,863,533(来自 NCBI)▼...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号:LEMD2细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,771,213-...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...

这种形式的色素性视网膜炎(RP43)是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因(180071)纯合或复合杂合突变引起的。有...

批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...