基因变异

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶;3PGDHHGNC 批准的基因符号:PHGDH细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,711,934-119,...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号:AMELX细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,293,413-11,309,588...

LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...

间隙连接蛋白,α 12;GJA12间隙连接蛋白,47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6;CX46.6HGNC 批准的基因符号:GJC2细胞遗传学定...

层粘连蛋白 B2,前;LAMB2,前HGNC 批准的基因符号:LAMC1细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,023,420-18...

HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...

LUMAHGNC 批准的基因符号:TMEM43细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,125,052-14,143,680(来自 NC...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...