基因变异

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号:XPO5细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,522,334-43,576,038...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...

BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...

脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...

X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征(KTLS)是由编码人基质 Gla 蛋白(MGP)的基因纯合突变引起的;154870)在染...