WD 重复含有蛋白 83; WDR83
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号:ZNF37A细胞遗传学定位:10p11.1 基因组坐标(GRCh38):10:38,094,337-38,150,2...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
长非编码 RNA 肌细胞长链非编码RNA肌腱HGNC 批准的基因符号:MYOSLID细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,239,...
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号:AGL细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,849,258-99,924,023(来自...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病,具有不同的全身表现,最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...
儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因(SLC52A3;613350)在染色体 20p13 上。据报道,就有这样一...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
GTP 酶激活蛋白,RAS,突触,135-KD,大鼠,同源物RAS-GTP 酶激活蛋白,突触,135-KD,大鼠,同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白,135-...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白;SGKL孤立于细胞因子的生存激酶;CISKHGNC 批准的基因符号:SGK3细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh3...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13(MC1DN13)是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因(602137)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因(FH;)纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症(FMRD)136850)在染色体 1q43 上。FH基因杂合...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
肌营养不良,肢带,1I 型;LGMD1I该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4(LGMDD4)是由染色体 15q15 上的 C...
解旋酶样转录因子;HLTFHIP116非发酵蔗糖,酵母,同系物 3;SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号:HLTF细胞遗传学定位:3q24 基因组坐...
miRNA218-2HGNC 批准的基因符号:MIR218-2细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,768,146-168,768,2...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分,320-KD; PRIC320PRIC 复合体,320-KD 组件KIAA0308HGN...
白细胞介素 1 受体 9; IL1R9HGNC 批准的基因符号:IL1RAPL2细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,566,19...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
p28GANKYRINp28(GANK)HGNC 批准的基因符号:PSMD10细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,084,207...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...