基因

细胞遗传学定位:1q25 基因组坐标(GRCh38):1:173,000,001-185,800,000有关侵袭性牙周炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 17...

HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明贝克戈登综合征(BA​​GOS)是由...

MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...

酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...

夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...

有证据表明心面皮肤综合征-2(CFC2)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...