牙周炎,侵袭性,2
细胞遗传学定位:1q25 基因组坐标(GRCh38):1:173,000,001-185,800,000有关侵袭性牙周炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 17...
细胞遗传学定位:1q25 基因组坐标(GRCh38):1:173,000,001-185,800,000有关侵袭性牙周炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 17...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
HGNC 批准基因符号:RPS4Y1细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,841,602-2,867,268(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:IER5细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:181,088,700-181,092,900(来自 NCBI)▼ ...
MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...
BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明贝克戈登综合征(BAGOS)是由...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...
NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1;NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号:HECW1细胞遗传学定位:7p14.1-p13 基因组坐标(GRCh38):...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB14细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...
N6 腺嘌呤特异性 DNA 甲基转移酶 2;N6AMT2HGNC 批准的基因符号:EEF1AKMT1细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):...
T 细胞激活 Kelch 重复蛋白;TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号:KBTBD8细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...
芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症,近端,成人,常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症(SMAFK)是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B(VAPB...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...
HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明心面皮肤综合征-2(CFC2)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...
古菌素2HGNC 批准的基因符号:AMZ2细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,206,129-68,257,164(来自 NC...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 6;BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,6;FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6(FAME6)是由染色体 16p12...
蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号:PPP1R10细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...