子宫 - 泰国试管婴儿

原肌球蛋白2；TPM2

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

日期: 2025-11-04
分类: 遗传基因

S100 钙结合蛋白 G；S100G

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号：S100G细胞遗传学定位：Xp22.2...

日期: 2025-11-01
分类: 遗传基因

跨膜4超家族，成员5；TM4SF5

HGNC 批准基因符号：TM4SF5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,771,886-4,783,211（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2025-10-28
分类: 遗传基因

神经母细胞瘤断点家族，成员 14；NBPF14

HGNC 批准基因符号：NBPF14细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:148,531,385-148,596,011（来自 NCBI）...

日期: 2025-10-28
分类: 遗传基因

血管性血友病 3 型；VWD3

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

日期: 2025-10-26
分类: 遗传基因

46、XY 性别反转 8；SRXY8

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

日期: 2025-10-25
分类: 遗传基因

肾发育不良/发育不全 1；RHDA1

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

日期: 2025-10-24
分类: 遗传基因

脐膨出腭裂综合征，致命

腭裂脐膨出综合征，致命▼ 正文Czeizel（1983）描述了 3 个正常、无血缘关系的女儿的致命综合征：其中一个在 2 个月时死于脐膨出、后腭裂和双角子宫；另一...

日期: 2025-10-21
分类: 遗传基因

伴有脑异常以及伴有或不伴有椎骨或心脏异常的神经发育障碍; NEDBAVC

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍（NEDBAVC）是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因（617...

日期: 2025-10-20
分类: 遗传基因

丝裂原激活蛋白激酶 8 相互作用蛋白 2；MAPK8IP2

JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

日期: 2025-10-17
分类: 遗传基因

约翰逊暴风雪综合症；JBS

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

日期: 2025-10-13
分类: 遗传基因

SRY框 8; SOX8

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

日期: 2025-10-13
分类: 遗传基因

三叶因子 3; TFF3

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

日期: 2025-10-11
分类: 遗传基因

血小板反应蛋白类型 1 域包含蛋白 4; THSD4

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

日期: 2025-10-11
分类: 遗传基因

TWINFILIN 肌动蛋白结合蛋白 1；TWF1

TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...

日期: 2025-10-09
分类: 遗传基因

发育性脑病和癫痫性脑病 82；DEE82

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

日期: 2025-10-03
分类: 遗传基因

核因子 KAPPA-B 激酶抑制剂，调节子单元 γ；IKBKG

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

日期: 2025-09-30
分类: 遗传基因

核受体亚科 1，组 I，成员 2；NR1I2

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

日期: 2025-09-29
分类: 遗传基因

前列腺素 E 合酶 2；PTGES2

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

日期: 2025-09-21
分类: 遗传基因

胰岛素样4；INSL4

早期胎盘胰岛素样肽；EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号：INSL4细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,231,419-5,235...

日期: 2025-09-19
分类: 遗传基因

前列腺素 E 受体 2，EP2 亚型；PTGER2

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

日期: 2025-09-15
分类: 遗传基因

巴特综合症，2 型，产前; BARTS2

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2）是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

日期: 2025-09-10
分类: 遗传基因

微管蛋白，β-2B； TUBB2B

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

日期: 2025-09-09
分类: 遗传基因

脊柱肌肉萎缩伴先天性骨折 1； SMABF1

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1）是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

日期: 2025-09-04
分类: 遗传基因

内源性逆转录病毒家族 W，成员 1； ERVW1

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

日期: 2025-09-04
分类: 遗传基因

洛伊斯-迪茨综合征 1； LDS1

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1）是由染色体 9q22 上 TG...

日期: 2025-09-02
分类: 遗传基因

整联蛋白, α-11; ITGA11

HGNC 批准的基因符号：ITGA11细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,296,532-68,432,163（来自 NCBI）▼...

日期: 2025-08-29
分类: 遗传基因

胶原蛋白，XXI 型，α-1; COL21A1

HGNC 批准的基因符号：COL21A1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:56,056,590-56,394,128（来自 NCBI）...

日期: 2025-08-28
分类: 遗传基因

受磷蛋白; PLN

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

日期: 2025-08-26
分类: 遗传基因

输卵管糖蛋白1； OVGP1

输卵管糖蛋白，120-KDHGNC 批准的基因符号：OVGP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,414,319-111,427...

日期: 2025-08-24
分类: 遗传基因

子宫