先天性收缩带
羊膜带序列;ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体:ADAM 复合物,包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢,包括▼ 正文Temtamy 和 M...
羊膜带序列;ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体:ADAM 复合物,包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢,包括▼ 正文Temtamy 和 M...
KIAA0757HGNC 批准的基因符号:SPATA2细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,903,391-49,915,52...
HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号:HPS6细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:1...
BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1B;ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵,子单元 2;VPP2HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A4细胞遗传...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体:包括围产期致命的低磷酸酯酶症;HPPN,包括婴儿低磷酸酯酶症(HPPI)和围产期低磷酸酯酶症(HPPN)是由编码组织非特异性碱...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
线状肌病9(NEM9)是由染色体2q31上的KLHL41基因(607701)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline 肌病 9 是一种常染色体隐性遗传性...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号:CCR10细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,678,889-42,...
血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
睾丸表达基因 40;TEX40HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-6...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
HGNC 批准基因符号:CAMK2B细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,217,154-44,326,013(来自 NCBI)▼ 说明...
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号:SLC29A3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,319,259-71...
钠/葡萄糖协同转运蛋白 3;SGLT3溶质载体家族5(葡萄糖激活离子通道),成员4溶质载体家族5(中性氨基酸转运蛋白,系统A),成员4HGNC 批准的基因符号:S...
有证据表明骨髓衰竭综合征-3(BMFS3)是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因(617048)纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...
纳瓦霍神经肝病;NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体:纳瓦霍族家族性神经源性关节病,包括条目中使用数字符号(#)是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6(...
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
顶端碘化物转运蛋白;AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白;SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A8细胞遗传学定位:12q23.1-q23.2 基因组坐标(...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...